Pendant votre grossesse, vous aurez probablement à votre disposition plusieurs tests et procédures de dépistage différents. Un test prénatal facultatif est le prélèvement de villosités choriales (CVS), qui peut détecter certaines anomalies congénitales et troubles génétiques chez les bébés à naître.

« La procédure CVS consiste à prélever un échantillon de cellules de villosités choriales, présentes sur la membrane externe du placenta, à des fins de test », explique Nisarg Patel, MBBS, MS, obstétricien et gynécologue certifié. Ces cellules possèdent les mêmes gènes que le fœtus.

Continuez à lire pour tout ce que vous devez savoir sur l’échantillonnage des villosités choriales, y compris pourquoi il est effectué, les avantages et les risques, et plus encore.

Pourquoi les gens reçoivent-ils un prélèvement de villosités choriales ?

Dans certains cas, le test CVS est effectué dans le cadre du suivi du test de grossesse non invasif (NIPT) effectué quelque temps après la 10e semaine de grossesse. Tests NIPT pour le syndrome de Down, la trisomie 13 et la trisomie 18, ainsi que d’autres anomalies des chromosomes sexuels.

Si vos résultats NIPT montrent un risque élevé de certaines anomalies chromosomiques, votre médecin peut vous proposer un test de prélèvement de villosités choriales. Cela leur permettra de mieux comprendre si quelque chose ne va pas. CVS pourrait également être recommandé si votre fournisseur trouve des anomalies lors d’une échographie précoce.

Voici quelques autres raisons pour lesquelles votre médecin pourrait recommander CVS pendant la grossesse.

• Antécédents familiaux de maladie génétique. Si un membre de votre famille proche (ou de la famille de votre partenaire) a une maladie génétique, votre bébé pourrait aussi avoir un risque élevé d’en avoir une.
• Avoir 35 ans et plus. Si vous avez 35 ans ou plus, votre bébé a un risque plus élevé de maladies génétiques, et avoir plus de 40 ans augmente encore plus ce risque.
• Avoir un enfant existant avec une maladie génétique. Cela augmente vos chances d’avoir un autre bébé avec une maladie génétique.

Quand l’échantillonnage des villosités choriales est-il effectué ?

Ce ne sont pas toutes les personnes qui contractent le CVS pendant la grossesse. Mais si l’intervention vous est recommandée en raison de certains facteurs de risque, elle est effectuée entre la 10e et la 13e semaine de grossesse. Vous rencontrerez probablement un conseiller en génétique avant CVS pour comprendre les avantages et les inconvénients.

À quoi ressemble la procédure CVS ?

Avant CVS, vous aurez une échographie pour confirmer l’âge gestationnel et la position de votre bébé. L’ensemble de la procédure prend environ 30 à 45 minutes, bien que l’extraction ne dure que quelques minutes, selon March of Dimes. Il est généralement effectué dans le bureau de votre fournisseur ou dans un établissement ambulatoire.

Il existe deux méthodes pour effectuer le test de prélèvement des villosités choriales : transcervical et transabdominal. Votre médecin choisira généralement le test offrant la voie la plus simple vers le placenta, selon l’American Pregnancy Association. Voici des informations sur chaque type de procédure CVS.

SVC transcervical : Ce type de test CVS consiste à insérer un cathéter à travers l’ouverture cervicale dans l’utérus et à prélever des échantillons à partir de là.

SVC transabdominal : Dans une procédure CVS transabdominale, votre fournisseur utilise l’imagerie par ultrasons pour guider une fine aiguille dans l’utérus à travers votre abdomen, et il prélèvera des échantillons de cellules du placenta.

Risques possibles du prélèvement de villosités choriales

Les risques associés aux tests CVS sont faibles, mais ils justifient une discussion avec votre médecin afin que vous les compreniez parfaitement. Voici quelques complications possibles associées au prélèvement de villosités choriales :

• Fausse-couche
• Infection
• Travail prématuré
• Sensibilisation Rh (pendant le SVC, les cellules sanguines d’un bébé peuvent pénétrer dans la circulation sanguine des parents, ce qui peut entraîner des complications si leurs groupes sanguins sont différents.)
• Difformité des membres chez les bébés (Ceci est rare et se produit généralement lorsque le CVS est effectué trop tôt, généralement avant 9 semaines, selon la Cleveland Clinic.)
• Fuite de liquide amniotique
• Échantillonnage insuffisant ou non concluant

Bien que ces complications CVS possibles puissent sembler effrayantes, soyez assurés qu’elles sont peu probables. Des études montrent que les taux de fausses couches associés au SVC varient de 0,2 % à 1 %. Le Dr Patel ajoute que le risque d’infection et la sensibilisation au Rh sont également très faibles (moins de 1 % pour chaque situation) et que le travail prématuré est également rare.

À quoi s’attendre après le test CVS

Après une procédure CVS, vous resterez probablement dans le cabinet du médecin pendant environ une heure pour vous reposer. « Vous pouvez ressentir de légères crampes et de l’inconfort par la suite, qui ne durent généralement que quelques minutes. Vous pouvez également ressentir de légères taches ou des saignements après la procédure », explique le Dr Patel. Votre médecin peut également vous suggérer de faire une pause tranquille après le CVS, car cela peut être émotionnellement épuisant.

Une fois que le test est terminé et que votre médecin se sent à l’aise avec votre départ, vous pouvez continuer votre vie. Mais vous devriez vous reposer et éviter les activités intenses pendant les premiers jours après le test CVS.

« Si vous avez des saignements ou des saignotements, contactez immédiatement votre fournisseur de soins de santé. C’est aussi une bonne idée de boire beaucoup de liquides et de prendre de l’acétaminophène (Tylenol) si nécessaire pour toute crampe ou douleur », explique le Dr Patel.

Le Dr Patel conseille également de contacter votre fournisseur de soins de santé si vous ressentez les symptômes suivants après le CVS :

• Saignements abondants
• contractions
• Liquide qui fuit du vagin
• Fièvre ou symptômes pseudo-grippaux dans les 24 heures

Obtention des résultats de l’échantillonnage des villosités choriales

Un laboratoire examinera le matériel pris lors du CVS et vous obtiendrez probablement des résultats dans les 7 à 14 jours. Les résultats des tests CVS sont précis à environ 99%, selon la Cleveland Clinic, bien qu’ils ne détectent pas la gravité des conditions.

La plupart des tests CVS ne détectent aucun problème, mais si la procédure révèle une anomalie congénitale ou une maladie génétique, votre fournisseur de soins de santé vous guidera sur la meilleure marche à suivre. Parfois, des médicaments ou une intervention chirurgicale peuvent corriger la condition avant l’accouchement. Une consultation avec un spécialiste en génétique pourrait également être recommandée, selon les résultats. Quoi qu’il en soit, connaître l’état de votre bébé peut vous aider à prendre des décisions éclairées sur la poursuite de la grossesse et à vous préparer à la prise en charge d’un enfant ayant des besoins spéciaux.

Échantillonnage de villosités choriales vs amniocentèse

L’amniocentèse est un autre test de diagnostic prénatal qui utilise une petite quantité de liquide amniotique. Le CVS et l’amniocentèse sont tous deux plus invasifs que le NIPT, mais plus précis lorsqu’il s’agit de détecter des anomalies génétiques chez votre bébé en pleine croissance.

L’une des principales différences entre le CVS et l’amniocentèse est le moment ; la procédure CVS peut être effectuée plus tôt pendant la grossesse que l’amniocentèse (à 10-13 semaines contre au moins 15 semaines). Cela signifie que CVS peut donner aux parents plus de temps pour prendre des décisions ou se préparer une fois qu’ils ont les résultats.

L’amniocentèse teste également les anomalies du tube neural comme le spina bifida, ce que CVS ne fait pas.